Bienvenidas a familias de ninos con el síndrome Velo-cardio-facial/DiGeorge (delecion del cromosoma 22) <22q> y otras personas interesadas!! Gracias por visitar nuestra pagina de web!
VCFS/22Q TEXAS CAMBIANDO VIDAS – ACOGIENDO LA ESPERANZA – CONCIENTIZANDO A LA GENTE sobre el síndrome Velo-cardio-facial/22q - www.vcfstexas.com
Nuestra Misión:
La misión de VCFS/22Q Texas es proveer apoyo y recursos a individuos con síndrome Velo-cardio-facial (tambien conocido como síndrome DiGeorge y síndrome de delecion 22q11.2) , sus familias, profesionales, y la comunidad en Texas. Nosotros podemos cumplir ésto de la siguiente forma:
Incrementando el conocimiento y el entendimiento público acerca de 22q.
Creando un foro para el intercambio de información, ideas y experiencias relacionadas con VCFS.
Mejorando los servicios y apoyos a la gente con 22q proveídos por agencias gubermentales, la comunidad médica y terapéutica, instituciones educacionales y organizaciones no lucrativas.
Proveyendo recursos educacionales y apoyo a los padres y educadores para asegurar la calidad de tratamiento médico y terapéutico para los individuos con 22q segun las últimas investigaciones científicas.
Proveyendo recursos educacionales y apoyo a los padres y educadores para asegurar la calidad de educación que prepare a individuos con 22q para educación avanzada, el empleo y una vida independiente.
Promoviendo el desarrollo de programas que enriquecen la vida de individuos con 22q
Preguntas habituales
1. De las muchas manifestaciones que puede presentar el síndrome VCF/22q, ¿cuántas he de esperar que presente mi hijo?
Para el síndrome velo-cardio-facial o VCFS o 22q se han descrito más de 180 signos y síntomas clínicos, que pueden consultarse en la Lista datos de las diversas especialidades que distribuye la Educational Foundation. Probablemente no haya ninguna persona con 22q en quien se den los 180 signos y síntomas, pero no es menos cierto no hay persona con el síndrome 22q que sólo manifieste uno o dos de estos signos o síntomas. Muchas de las anomalías asociadas con el síndrome pueden no ser perceptibles en el momento del nacimiento, ni siquiera en algunas ocasiones, durante la niñez temprana. Esto se debe principalmente, a que son manifestaciones del comportamiento, o en otros casos, porque se trata de anomalías "silenciosas", es decir, no producen síntomas, son asintomáticas. Por ejemplo, casi todas las personas con el síndrome 22q presentan algún grado de dificultad en el aprendizaje, algo que no se hace patente, en la mayoría de los casos, hasta edades entre los seis y ocho años. También son comunes las anomalías estructurales de riñón, pero en la mayoría de los casos no causan problemas clínicos, con lo que en muchas ocasiones se descubren por azar, al realizar una exploración radiológica por cualquier otro problema. Es por esta razón que es importante que conozca el amplio abanico de anormalidades que pueden darse en este síndrome, para que pueda consultarlas con su médico.
Una vez conocida la información que se proporciona en la Lista datos de las diversas especialidades, debe quedar poco margen para sorpresas desagradables adicionales. Además, con esta información se pretende poder anticiparse a las anormalidades que puedan presentarse en lugar de ir descubriéndolas sobre la marcha y quizá al azar. La mayoría de las personas con síndrome 22q suelen presentar múltiples anomalías, que se expresan con el tiempo, pero de existir, son pocos los problemas que, detectados pasado cierto tiempo, puedan suponer un riesgo para la vida, sobre todo si se tratan correctamente.
2. Por su edad, mi hijo/a es de talla reducida. ¿Eso cambiará con el tiempo?
Son varias las razones por las que los niños con síndrome 22q tiene una talla menor a la normal. Los niños que presentan una grave anomalía cardiaca, suelen ser también de talla inferior a la habitual. Pero una vez solventado el problema, suele darse una fase de mucho crecimiento que permite la recuperación de la talla. También se ha visto que muchos niños con el síndrome 22q tiene una estatura algo inferior a la que se esperaría a juzgar por la estatura de sus padres, pero en estos casos, no se trata de una estatura anormalmente baja, sino ligeramente más baja de lo que sería previsible. Además, es cierto que los adultos con síndrome 22q no suelen ser muy bajos. Hasta la fecha, no se han realizado estudios que evalúen la relación entre la estatura de una población de adultos con el síndrome.
Se ha dado el caso de que un número muy pequeño de niños con síndrome 22q han presentado una estatura muy baja y han precisado tratamiento con hormonas del crecimiento. Sin embargo, el número de casos es tan reducido que probablemente no sea superior al numero de niños de la población general que también precisan de dicho tratamiento. Otra observación realizada es que el patrón de crecimiento en el síndrome 22q es posible que sea ligeramente diferente al que siguen otros niños. Hasta una edad de unos 3 años, los niños con el síndrome 22q suelen ir un poco más retrasado que los niños de su misma edad en lo que a crecimiento se refiere. Pero al irse acercando a la edad escolar, suele alcanzar rápidamente los niveles generales de los niños de su edad, entre los 4 y 5 años.
Es necesario aclarar qué entendemos cuando hablamos de "pequeños". Muchas veces cuando llevamos a los niños menores de tres años al médico, éste le pesa, pero no siempre mide su estatura. Por esta razón, un bajo peso no siempre significa que el niño no se esté desarrollando.
Esto se debe a que, igual que ocurre con los niños normales, su peso también puede ser inferior. Esto es especialmente cierto para niños que presenta anomalías cardiacas graves que no pueden repararse completamente durante el periodo neonatal. Una circulación deficiente puede reducir en gran medida el crecimiento lineal de un niño, y por esta razón suele ser cierto que los niños bajitos no suelen comer tanto como niños, dado que no necesitan tantas calorías para mantener su velocidad de crecimiento y por más comer no se van a hacer más altos. Esto explica por qué es importante calcular el peso en relación con la estatura para obtener un índice de proporcionalidad. Y esto es especialmente importante dado que alimentar a un niño más de lo que precisa para su tasa de crecimiento puede empeorar los casos de vómito.
3. Mi hijo parece presentar un retraso en el desarrollo. ¿Alcanzará valores de desarrollo normales?
El retraso en el desarrollo es una de las manifestaciones comunes que se presenta en los niños con el síndrome 22q pero es variable y algunos niños prácticamente no muestran problemas a una edad temprana y, en cambio, otros sí muestran tener un retraso bastante acentuado. La mayoría de los niños, sin embargo, suelen caer fuera de los límites de normalidad en cuanto a su desarrollo motor. Específicamente, los datos que se derivan del estudio de los miembros pertenecientes a la ahora difunta Educational Fundation muestran que la edad media en la que aprenden a caminar se acerca más a los 15 o 16 meses que a los 12 (edad que se considera normal en la población general). Existen muchas razones para este retraso, entre ellas, la hipotonía generalizada (bajo tono muscular), algo común en el síndrome 22q. Otros factores como la presencia de enfermedades cardiacas congénitas, la necesidad de repetidas hospitalizaciones e intervenciones quirúrgicas, enfermedades crónicas, entre otras causas pueden restringir la actividad del niño. Sin embargo, algunos tipos de retraso deben preverse. Por ejemplo, la mayor parte de los niños con síndrome 22q pasan por diversas "fases de aceleración" en su desarrollo motor, especialmente entre los 3 y 4 años de edad, algo que acorta la diferencia que hay entre ellos y otros niños. En edad escolar, la mayoría de los niños con el síndrome 22q suelen tener un rendimiento parecido al normal en cuanto al desarrollo motor aunque siempre estarán un poco más hipotónicos o "torpes" que otros niños. La presencia de incapacidad motora grave es poco común entre niños con síndrome 22q. Los retrasos en el habla y en el lenguaje suelen ser más graves, con una media de edad de su primera palabra que se sitúa alrededor de los 19 meses, aunque este es un punto que presenta gran variabilidad. Sin embargo, estas mismas "fases de aceleración" que muestran algunos niños en cuanto a su desarrollo motor, también afectan al habla y el lenguaje. Parecería que los niños con el síndrome 22q tienen su propio perfil de desarrollo, un perfil que difiere del de otros niños. En general, se podría decir que la mayoría son capaces de "alcanzar valores normales" antes de su cuarto cumpleaños.
4. ¿ Qué tipo de temas relacionados con el aprendizaje he de esperar?¿ Todos los niños con síndrome 22q se enfrentan a estos problemas?
Hasta la fecha, casi todos los individuos con 22q han demostrado presentar algún tipo de alteración en su patrón de aprendizaje. Las incapacidades de aprendizaje se hacen más patentes en gran mayoría de niños con el síndrome 22q a una edad que oscila entre los 7 y 8 años. Aunque puede darse retraso mental en niños con 22q, el diagnóstico de retraso mental se reserva a un porcentaje muy pequeño. Se ha estudiado su rendimiento en las pruebas de evaluación de CI (coeficiente intelectual) y se ha observado que bajan, generalmente, a una edad comprendida entre los 7 y 10 años, pero varía mucho. Un descenso en la evaluación de su CI no supone una pérdida de intelecto sino que refleja un tipo específico de carencias en la capacidad de aprendizaje que tienen estos niños con 22q. Muchos tests de CI, sobre todo los de la escala de Wechsler dependen, en gran medida, de la solución de problemas a través del lenguaje y de la abstracción lógica. Estas son dos áreas específicas en que los niños con 22q rinden mal. La dificultad de realizar abstracciones y de resolver problemas suele interferir con las matemáticas y la comprensión de la lectura. Los niños con 22q suelen aprender rápidamente en todo lo que se refiere al reconocimiento de letras y cómo suenan las palabras que han escrito. Sin embargo, más adelante cuando se les pide que extraigan el significado de un párrafo o de una página tienen grandes dificultades. Les cuesta comprender conceptos, incluso cosas tan básicas como sentidos opuestos o inversos. Por ello, el aprendizaje es mejor hacerlo a base de repetición y de presentar nuevos temas empezando por unidades muy concretas y pequeñas.
5. No consigo que el personal escolar se tome mi problema en serio. ¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo?
Siempre es mejor trabajar a favor del sistema escolar que en contra de éste. Desgraciadamente, las personas solemos enfrentarnos cuando sentimos frustración debida a una falta de acción. Lo primero que hemos de tener en cuenta es saber qué servicios está obligado el colegio a proporcionar según la ley educativa vigente y qué ofrece el sistema educativo. Una vez aclarado este punto, lo siguiente es tener una actitud amistosa con la administración de la escuela y mantener con ella un diálogo razonable. Limite los contactos a los temas importantes (en otras palabras, no haga que su presencia sea tediosa) y trabaje conjuntamente con personas del colegio, en vez de trabajar contra ellos. A menudo se demuestra que hay más de una alternativa para alcanzar el éxito. Deje que los profesores se expresen y después reaccione a esas expresiones con firmeza pero con siempre con amabilidad. La mejor manera de encontrarse con dificultades es desafiar a los demás, haciendo que éstos se pongan a la defensiva. Por último, consiga el apoyo de un experto que trate con el síndrome 22q e intente que sea éste quien trabaje también con usted. Si usted cuenta con información y el apoyo de expertos, seguro que la escuela estará a su disposición para trabajar conjuntamente con usted y conseguir un resultado positivo.
6. ¿Cuál es el mejor lugar para realizar el cuidado médico de mi hijo? ¿Debo visitar una clínica especializada en 22q?
Ésta es una de las preguntas más difíciles de contestar. Al igual que pasa con otras muchas alteraciones que se han descubierto recientemente, es posible que no haya un gran número de personas disponibles con una gran experiencia o conocimiento. En estos momentos, sólo existen unos pocos centros especializados que tratan exclusivamente el síndrome 22q, pero confiamos en que este número crecerá. Es obvio que no todo el mundo tendrá la oportunidad de visitar alguno de estos centros. Aconsejamos que al tratar con los facultativos locales, intentemos informarnos de la experiencia con la que cuentan del síndrome 22q. Consulte el web y a otros papas para tener a su alcance el máximo de información posible sobre este síndrome de forma que pueda hacer preguntas bien orientadas a su profesional habitual. Si no está satisfecho con la respuesta obtenida, siempre tiene la opción de visitar otro profesional. Tal como hemos manifestado en la pregunta anterior, evite el enfrentamiento. A nadie le gusta una interacción con otra persona que intenta ponerse siempre a la defensiva. Y esto es válido en sentido inverso, evite ponerse a la defensiva ante el médico y evite que el médico se ponga a la defensiva.
7. ¿Todos los niños con 22q desarrollan problemas psicológicos y psiquiátricos? ¿Qué puedo hacer para evitarlos?
Tal como ocurre con otras manifestaciones clínicas de síndromes genéticos, es difícil generalizar y concretar sobre la presencia de cierta manifestación en todos los casos. También es verdad que, aunque tales anormalidades estén presentes en los niños con 22q, no todas se manifiestan con la misma gravedad. En los estudios psiquiátricos que se han publicado hasta ahora, se ha presentado información conflictiva pero podemos asegurar que la mayoría de las personas con 22q presentan algunas alteraciones de su comportamiento menos graves y generalmente no requieren intervención médica. La incidencia de los problemas psiquiátricos agudos suele ser bastante baja, por debajo del 20%, pero no se sabe el porcentaje exacto. Uno de los problemas que presentan las investigaciones psiquiátricas es que la gravedad de la enfermedad psiquiátrica varía con la edad, generalmente haciéndose más patente en la vida adulta. Sin embargo, se han estudiado suficientes individuos adultos con 22q como para saber que la mayoría de ellos no presenta graves problemas mentales.
8. ¿Cuándo he de informar a mi hijo de que tiene el síndrome 22q?
Ésta es una pregunta muy difícil de contestar porque el momento en que hay que informar a un niño afectado depende de muchos factores. La edad es, sin duda, un factor a tener en cuenta, como lo es la habilidad que pueda tener el niño de entender y comprender el significado de un diagnóstico. También es importante la razón por la que se le tenga que informar al niño, así como la forma en que se le proporcione esa explicación. Por ejemplo, incluso un niño muy pequeño entiende que tiene varicela, porque le salen bultitos en su piel que pican mucho. Sin embargo, no comprenden que la varicela está causada por el virus de la varicela y que puede tener graves consecuencias si la infección se extiende a su sistema nervioso central ni entienden que, sufrida por un adulto esta enfermedad es diferente y puede manifestar diversos grados de gravedad. Su comprensión de lo que es la varicela es diferente a la que puede tener un adulto, por lo cual un niño no debe de recibir más información de la que pueda entender y las explicaciones deben ponerse en términos que él pueda entender. Estas explicaciones no deben limitarse a un día sino que requiere que se introduzca un grado de complejidad progresivo tal como el niño se vaya haciendo mayor. Las explicaciones deben ser guiadas en parte por un consejero genético. Lo más importante es que las implicaciones genéticas y el riesgo de recurrencia sea un tema que el niño entienda cuando ya llegue a la edad reproductiva.
9. ¿Cuáles son las posibilidades de tener otro hijo con el síndrome 22q si ni yo ni mi esposo presentamos este síndrome? ¿Debo hacer pruebas en mis otros hijos?
En la gran mayoría de casos en que uno de los hijos tiene el síndrome 22q pero los padres no lo presentan, el riesgo de tener otro hijo en la familia afectado no es mayor que el que sufre el resto de la población general, que es, más o menos, uno en 2.000. Sin embargo, es posible que los padres tengan una reorganización cromosómica como, por ejemplo, lo que se denomina una translocación equilibrada, algo que sí podría alterar ese riesgo. Este tipo de reorganización probablemente pueda descubrirse una vez se haya realizado un estudio cromosómico (cariotipo) del niño afectado.
10. Se me ha informado de que mi hijo tiene el síndrome DiGeorge. ¿Es lo mismo que 22q? ¿Y qué es el síndrome DiGeorge parcial? ¿Es lo mismo que un caso menos grave que el síndrome 22q?
Un famoso genetista clínico, el Dr. M. Michael Cohen, afirma que hay más posibilidad de que dos genetistas compartan cepillo de dientes a que compartan terminología. Por una serie de razones el síndrome Velocardiofacial también se conoce con otra serie de nombres como por ejemplo, secuencia DiGeorge, síndrome Shprintzen, síndrome cardio facial de Cayler, síndrome de deleción 22q, síndrome de anormalidades faciales conotruncales (terminología utilizada en Japón) y, desgraciadamente, CATCH22. Afirmamos que este último término, CATCH22, debe abandonarse por ser el menos aceptable debido a su claro componente irónico ( en la cultura estadounidense) basada en una novela de un escritor llamado Joseph Heller. En el caso del nombre síndrome DiGeorge el nombre honra al Dr. Angelo DiGeorge, un endocrinólogo en el Hospital Infantil St. Christopher, en Filadelfia, que, en su tiempo, describió una ausencia de glándula del timo e hipoparatiroidismo en varios recién nacidos. Desde entonces se ha sabido que muchos de estos casos eran síndrome VCF/22q. Se utiliza también el término secuencia DiGeorge (no síndrome DiGeorge) porque representa una agrupación etiológicamente no específica de síntomas que tienen causas múltiples. Por ejemplo, se han encontrado bebés que carecen de timo e hipoparatiroidismo con síndrome alcohólico fetal, personas con el síndrome Niikawa-Kuroki (también llamado síndrome Kabuki) y en niños con reorganizaciones de otros cromosomas además del cromosoma 22. La secuencia DiGeorge se encuentra en un número relativamente pequeño de bebés con síndrome 22q. La mayoría de niños con el síndrome 22q no presenta la secuencia DiGeorge. No obstante, un gran número de niños con la secuencia DiGeorge sí tienen síndrome 22q. De hecho, todos los niños con DiGeorge que tiene deleciones en 22q11 presentan síndrome velocardiofacial. Las diferencias que se presentan en la expresión clínica de la deleción suponen un fenómeno con el que se encuentran los genetistas constantemente y que recibe nombre de "expresión variable". De esta variedad de terminología se entiende que, en ocasiones, distintos términos suponen diversas expresiones clínicas de una misma alteración. Si desea consultar un artículo que describa esta situación con más detalle, vea el artículo El lío de los nombres publicado en nuestro boletín y que se encuentra en nuestra web.
11. Si el síndrome 22q es tan común como dice alguna gente, ¿ porqué no se oye hablar de él ?
Tal como ocurre con otras alteraciones genéticas, el síndrome 22q es una incorporación relativamente nueva al grupo de síndromes genéticos conocidos. Típicamente suele darse un retraso entre la primera publicación de una alteración (en el caso del síndrome velocardiofacial, en 1978) y aceptación en la profesión médica. Además, el síndrome 22q quizá no atraiga tanta atención como el síndrome de Down, en gran parte porque los niños no están estigmatizados físicamente. Debido a que el diagnóstico suele ser más difícil, sobre todo en bebés, puede pasar desapercibido durante años. Sin embargo, ha habido un crecimiento del interés por el síndrome 22q y en el progreso de los estudios y reconocimiento de esta enfermedad en los últimos 5 o 6 años.
¿Con quien puedo hablar sobre 22q?
Grupo hispanohablante de apoyo sobre VCF/22q:
Estados Unidos - Síndrome Deleción 22q11.2/Velocardiofacial/DiGeorge - Grupo de Apoyo (EEUU):
https://www.facebook.com/groups/sindromedelecion22q11.2/
En Texas, Deborah Trejo está dispuesta a hablar sobre 22q en Texas. Se la pueden contactar en dtrejo@kempsmith.com o 512-909-8359 por las noches o en el fin de semana.
Recursos en Texas
Aqui un sitio de web que vale marcar como un favorito: Texas Red de Padre a Padre (Parent to Parent Network) (TxP2P) ha creado un sitio de web para padres de hijos con disabilidades o necesidades es salud especial y esta en espanol aqui: AvancemosJuntosTexas.org. Aqui hay las paginas regionals del estado: https://www.navigatelifetexas.org/en/regions.
En los Estados Unidos es muy importante poner a su hijo en las listas de su estado para servicios estatales que se llaman Listas de Espera para Exenciones de Medicaid. El propósito de estos programas es mantener a una persona con discapacidades viviendo en la comunidad en lugar de vivir en una institución o residencia para personas con discapacidades. Los servicios pueden incluir cuidados de enfermería, asistencia personal, relevo, terapias, aparatos adaptables, equipo médico, modificaciones al hogar, coordinación de servicios, servicios pre-vocacionales, apoyo en la comunidad, empleo con apoyo, tecnología asistencial y otros. El niño/a califica por SUS ingresos no por los ingresos de la familia asi que la familia no tiene que calificar para Medicaid por sus ingresos.
En Texas, los programas de exenciones de Medicaid tienen listas de espera de entre 8 y 10 años asi que es importantismo poner a tu hijo/a en la lista LO MAS PRONTO POSIBLE. Uno no sabe que servicios va a necesitar en el futuro, aunque a muchos les beneficiaria poder estar en un alojamiento con apoyo, por ejemplo, por eso mejor ponerlos en la lista ahora! Aquí un video en español e ingles que explica los programas: http://uttcds.org/MedicaidWaiver101.html. Más información en ingles en: http://dsastx.org/resources/medicaid-waivers y en http://medicaidwaiver.org/state/texas.html Aquí hay una guía de servicios de apoyo para alojamiento y más en Texas, en español, incluyendo sobre las listas de espera: Comprendiendo el Apoyo Familiar y Abriendo Puertas para el Futuro http://tcds.edb.utexas.edu/media/uploads/page-docs/spanfamguideweb.pdf.
Tambien se puede solicitar para el programa Medicaid “Buy-In” para Niños. Este programa es para familias que tienen un niño con una discapacidad, pero que tienen demasiados ingresos para calificar para Medicaid regular o CHIP (hasta 300% del nivel de la pobreza en los EU). Mediante este programa, las familias "pagan" cada mes para recibir beneficios de Medicaid: http://www.hhsc.state.tx.us/help/healthcare/mbic_sp.shtml
Tambien para adultos con disabilidades que trabajan hay un programa de Medicaid “Buy-in”: https://www.hhsc.state.tx.us/MBI.shtml. Aqui esta el sitio official del Estado de Texas para el programa: http://www.hhsc.state.tx.us/help/healthcare/MBIC.shtml